Guida patologie: Sindrome dell’X fragile o Sindrome di Martin-Bell

Xfragile

La Sindrome dell’X fragile, o Sindrome di Martin – Bell è tra le cause più frequenti di ritardo mentale di tipo ereditario; si tratta di una malattia causata dalla mutazione di un gene del cromosoma X.

Se si osserva, infatti, al microscopio il cromosoma X presenta una “strozzatura” all’estremità del braccio lungo.

E’ una sindrome che può colpire sia maschi che femmine, anche se in percentuale maggiore colpisce i maschi.

Sembra, infatti, che i maschi ne siano sempre affetti mentre solo metà delle femmine presentano i sintomi in quanto le femmine posseggono due cromosomi X contrariamente ai maschi che ne hanno uno.

Per tale motivo, la sindrome si manifesta in modo più frequente ed evidente nei maschi.

Non è facile diagnosticare tale sindrome, in quanto può presentarsi a livello di gravità differente e non vi sono caratteristiche somatiche molto evidenti.

Il “danno” cromosomico avviene dove è situato un particolare gene che compone le strutture cerebrali. Tale gene, con il tempo e con il susseguirsi delle generazioni diviene sempre più instabile, per cui si verifica la trasmissione genetica della sindrome ai figli.

Sembrerebbe, infatti, che i portatori della mutazione siano normodotati e che la malattia si manifesti nella trasmissione genetica ai figli.

Caratteristiche somatiche

Somaticamente i maschi presentano nella maggior parte dei casi viso stretto e allungato, la fronte e la mandibola si presentano pronunciate con orecchie basse e padiglioni grandi.

Oltre possono presentare palato ogivale e sovraffollamento dentario, tono muscolare basso e prolasso della valvola mitralica.

Nelle femmine tali segni sono meno evidenti, ma comunque presenti.

Circa il 20% dei maschi sono affetti da crisi epilettiche che nella maggior parte dei casi si risolvono con l’età

 Il comportamento

I soggetti con la sindrome dell’X fragile,  presentano le seguenti caratteristiche comportamentali:

  • estremamente distraibili e impulsivi;
  • attenzione molto labile
  • facilmente distraibili
  • impulsivi
  • tendenza all’iperattività (disturbo che spesso tende a diminuire con l’età)
  • in caso di eccitamento o sovrastimolazione possono presentare atteggiamenti quali morsicarsi mani e braccia o sbattere le mani
  • scarso contatto oculare con l’interlocutore
  • avversione ad essere toccati
  • atteggiamenti e linguaggio stereotipati
  • rigidità negli interessi
  • difficoltà ad accettare cambiamenti nella routine abituale con scatti d’ira e problemi comportamentali

Queste ultime sono caratteristiche molto simili all’autismo, ma solo una piccola minoranza degli affetti dalla sindrome dell’X fragile mostrano autismo.

In genere i maschi sono affettuosi ed mostrano interesse ad avere relazioni sociali anche se tendono ad essere schivi ed ansiosi.

Lo stesso linguaggio caratterizzato da ecolalia viene visto come forma comunicativa contrariamente a quanto avviene con nell’autismo.

Le caratteristiche sensoriali

Non di rado, i soggetti affetti da X fragile mostrano la così detta “intolleranza sensoriale”, ovvero ipersensibilità a luci e rumori nonché intolleranza ad essere toccati.

Possono, inoltre, aver paura di luoghi alti o di arrampicarsi privilegiando la posizione con entrambi i piedi contemporaneamente a terra.

La motricità fine

Le attività che richiedono l’applicazione della motricità fine risultano compromesse, probabilmente a causa dello scarso tono muscolare e di controllo dei muscoli delle dita.

Per tale motivo scrivere è molto difficile, così come allacciarsi le scarpe, abbottonare o mangiare in modo adeguato.

Il linguaggio

Il linguaggio può essere compromesso a vari livelli, dall’assenza completa a lievi disturbi di comunicazione.

Solitamente è disordinato con un ritmo veloce, distorsione, confusione e aritmia il tutto aggravato dalla difficoltà a mantenere l’attenzione sull’argomento; Le frasi sono spesso incomplete e con un tono  tipo litania.

Vi è comunque una buona imitazione verbale.

Caratteristiche cognitive

I maschi presentano più comunemente delle difficoltà di apprendimento, nonostante le capacità cognitive siano variabili.

Le difficoltà di apprendimento, più comuni ed evidenti nei maschi nella percentuale dell’80%,  le difficoltà sono di tipo medio lieve; mentre la restante percentuale presenta difficoltà di tipo grave.

I soggetti affetti da X fragile sono in grado di apprendere in modo simultaneo, ma non sequenziale; riescono ad eseguire compiti visuopercettivi e la memoria a lungo termine è abbastanza buona, specie quella visiva.

Sono molto carenti in attività che richiedono ragionamento astratto, elaborazione sequenziale, abilità visuo-spaziali, memoria uditiva e visiva a breve termine, pragmatismo, concentrazione e concetti numerici.

Hanno importanti difficoltà  nell’elaborazione delle informazioni nuove e sequenziali, mentre sembrano meno svantaggiati nell’apprendimento scolastico di informazioni verbali che si riferiscono a fatti concreti.

Lo sviluppo intellettivo sembra ridursi con l’età denotando un maggiore rallentamento nella fase prepuberale.

Analoghe problematiche sono presenti nelle femmine, anche se meno evidenti tanto da essere difficile la diagnosi fino a collocarsi al limite della norma delle capacità cognitive.

Maggiori problemi si riscontrano nell’apprendimento della matematica a causa di dei deficit visuo-spaziali, di memoria a breve termine uditiva, di pianificazione di elaborazione di strategie per la risoluzione di problemi oltre che difficoltà di formazione di concetti astratti.

 

 

 

 

 

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